Les neuropathies héréditaires sont des affections dégénératives des nerfs périphériques génétiquement transmises sur un mode autosomique dominant, récessif ou lié à l'X. On distingue les affections qui touchent primitivement le nerf périphérique où la neuropathie est la seule expression clinique, de maladies héréditaires plurisystémiques où la neuropathie s'intègre dans un tableau plus polymorphe. Le pronostic dépend de l'âge d'apparition, de la sévérité des symptômes et des atteintes systémiques associées. Depuis une quinzaine d'années, la connaissance des anomalies moléculaires progresse régulièrement, donnant lieu à de nouvelles classifications dont la complexité augmente avec le nombre de gènes identifiés. Les tests génétiques sont devenus des outils souvent indispensables au diagnostic. Ils permettent aussi une approche plus pragmatique des problèmes familiaux avec la possibilité de tests prédictifs dans les neuropathies sévères où le pronostic vital est engagé. Enfin, il existe depuis peu des approches thérapeutiques qui permettent de stabiliser certaines de ces neuropathies sévères. Cette revue introduit les aspects cliniques, de diagnostic et de génétique moléculaire des neuropathies héréditaires les plus fréquentes de type Charcot-Marie-Tooth (CMT), des neuropathies héréditaires sensitives et autonomiques et d'affections génétiques plus rares, comportant une neuropathie parmi d'autres atteintes systémiques, comme l'amylose à transthyrétine, les neuropathies associées aux porphyries aiguës ou la maladie de Fabry.